trastorno congénito

trastorno congénito
Anomalía estructural (p. ej., atresia y estenosis, agenesia), problema funcional (p. ej., fibrosis quística, fenilcetonuria) o enfermedad presente al nacer.

Casi todas se deben a factores genéticos (mutaciones, trastornos cromosómicos heredados o espontáneos), influencias ambientales durante el embarazo (rubeola u otros factores maternos, exposición a toxinas o radiaciones) o ambos. El período más sensible son las ocho primeras semanas desde la concepción, durante el cual se forma esencialmente el embrión humano. Las malformaciones congénitas principales se producen en este período. Algunos trastornos hereditarios resultan de simple dominancia o recesividad mendeliana, otros, pueden implicar genes múltiples. Los trastornos cromosómicos son raros, porque pocos fetos afectados sobreviven. Las influencias ambientales podrían afectar sólo a uno de una pareja de gemelos idénticos. Por lo menos 30 defectos significativos ocurrirían cada 1.000 nacimientos. See also síndrome de Down; defecto de nacimiento.

Enciclopedia Universal. 2012.

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